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肿瘤基因检测泛癌种

韶关同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)

临床应用

检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗

样本类型

(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血

检测方法

NGS

报告周期

10个工作日

价格

9000元

适用人群

这是一项检测肿瘤同源重组修复能力的基因检测,评估PARP抑制剂疗效,适用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等患者。

谁需要做这个检测?

  • 确诊为卵巢癌、输卵管癌或原发性腹膜癌,希望了解PARP抑制剂是否适合自己的您。
  • 确诊为晚期前列腺癌,主治医生建议评估新型靶向治疗机会的您。
  • 确诊为乳腺癌,特别是三阴性或特定分型,医生推荐进行更全面疗效预测的您。
  • 在其他城市进行过检测,但结果不确定或希望获得更全面HRD评分的您。
  • 考虑参加新药临床试验,需要提供HRD相关基因检测报告作为入组条件的您。
  • 已使用PARP抑制剂,想了解其疗效是否与基因背景相符的您。

这个检测能查出什么?

您可以将它想象成一次对肿瘤细胞“维修工具箱”的深度盘点。如果细胞的同源重组修复(HRR)功能出了问题,就像一个工具箱里关键工具损坏或缺失了,细胞修复自身DNA损伤的能力就会下降。这项检测主要做两件事:第一,检查28个与HRR相关的基因(包括知名的BRCA1和BRCA2),看它们的编码功能是否有突变或异常;第二,分析肿瘤细胞基因组上的一些特殊“标记”,综合计算出HRDscore评分,评估整个修复系统是否存在缺陷。它能帮助发现那些可能从PARP抑制剂这类“专攻维修缺陷”的药物中获益的个体。您放心,这并非预测所有药物疗效,它主要聚焦于评估PARP抑制剂的适用性。并且,它无法检测所有未知或罕见类型的基因变异。

检测过程麻烦吗?

整个过程其实很简单。您需要提供一小份肿瘤组织样本,比如手术或穿刺活检后保存的石蜡切片、蜡块或新鲜组织都可以。如果无法获得组织,也可以用一管全血作为替代样本。采样过程就是常规的医疗操作,不需要特意空腹。如果是邮寄样本,只需按照指引将样本和相关信息寄送到检测机构。在韶关本地合作的机构采样,过程通常很快。使用血液样本就像普通抽血一样,疼痛感很轻微。我们会全程指导您如何准备和递送样本。

结果准确吗?安全吗?

这项检测采用先进的二代测序技术,对特定基因和基因组特征进行分析,技术本身非常成熟可靠。我们使用经过验证的分析流程和数据库进行解读,努力确保结果的准确性。样本本身的质量至关重要,如果组织样本中肿瘤细胞含量不足或血液样本保存不当,可能会影响分析。如果检测结果提示有特定基因突变,通常结果是明确的;而HRDscore评分是一个综合指标,需要结合您的具体情况由专业人士解读。结果仅供临床决策参考,不能替代医生的综合判断。任何重要的治疗调整,都请务必与主治医生充分沟通。

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

市面上基因检测很多,这个有什么特别?
它的特别之处在于“双保险”评估。不仅看基因突变,还通过国际公认的HRD评分系统看基因组疤痕,两者结合能更全面、更准确地找出可能对PARP抑制剂有效的使用者。这对于指导乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种的靶向治疗具有重要意义。
我可以加急吗?多久能出结果?
部分机构可能提供加急服务,但需要提前确认。加急处理可能会将周期缩短至7个工作日左右,并可能涉及额外的加急费用。具体情况请您在预约时向服务方详细咨询。
费用里包不包医生看报告和给建议的钱?
您好,费用包含了我们专业团队提供的报告解读服务。但最终结合您的全面情况制定治疗方案,需要您的主治医生来完成。我们出具的报告是为医生提供的专业参考工具。
检测出基因突变,会不会影响我买保险?
这是一个需要关注的问题。肿瘤基因检测结果属于个人健康信息,检测机构会严格保密。但目前国内对基因检测信息与保险的关联尚无明确规定。您在购买健康类保险时,需仔细阅读相关告知条款,或咨询保险专业人员。
你们在韶关有直接的实验室吗?还是样本要送到外地?
您好,我们拥有中心实验室。韶关及全国其他城市的样本,在采样后都会统一寄送到我们的中心实验室进行检测和分析,以确保所有检测都在统一的质量标准和流程下完成,保证结果的准确性和可比性。

注意事项

  • 检测前请务必与您的主治医生沟通,确认检测的必要性。
  • 选择组织样本时,请确保有足够的肿瘤组织用于检测。
  • 样本寄送前,请核对个人信息和样本信息是否填写完整准确。
  • 请使用指定的样本保存管和运输盒,确保样本在运输过程中的稳定性。
  • 收到报告后,建议在医生指导下进行解读,并共同制定后续方案。
  • 检测结果为个人健康信息,请注意妥善保管报告。
  • 此检测为自费项目,费用需个人承担,不支持医保报销。
  • 如有任何流程疑问,可随时联系您的专属服务顾问。

用户评价 (9条,均分5.0)

陈** 已验证 结直肠癌

检测对靶向用药帮助很大,信息保密感觉也做得挺到位。唯一一点小想法就是,寄送报告的快递包裹,外面虽然没写检测项目,但寄件方名字还是能看出是医学检验公司。如果连寄件方都能做成一个更中性的名字,对隐私的保护就更彻底了。

机构回复

非常感谢您的宝贵建议。这一点我们确实可以做得更好。我们会认真评估,优化物流端的寄件人信息展示方式,让隐私保护贯穿到每一个触点。

2026-03-2857人觉得有用
曾** 已验证 肝癌家属

我是胰腺癌患者,知道这个病进展快,所以特别关注检测速度。从寄出样本到收到电子报告,整7天,神速!报告里每个可疑突变都标注了证据等级,HRD分数也有详细算法说明,严谨性让人放心。

机构回复

胰腺癌的诊疗时间尤为宝贵,我们全力优化流程。报告中的注释力求严谨透明,方便医生深度解读。感谢您对专业性的认可!

2026-03-2352人觉得有用
高** 已验证 肝癌家属

报告内容非常详尽专业,HRDscore那部分数据分析得很深。不过对于我这种非专业的家属来说,有些术语和图表理解起来有难度。虽然电话解读了,但要是能附带一个更通俗版的摘要,或者用视频简单讲解下关键结论就更好了。

机构回复

感谢您的宝贵建议。我们正在开发面向患者的可视化报告摘要和系列科普视频,力求用更易懂的方式传递核心信息。您的需求对我们非常重要,我们会持续改进报告的可读性。

2026-03-2634人觉得有用
冯** 已验证 乳腺癌术后

作为淋巴瘤患者,对检测环境很敏感。这里空气净化器一直开着,还放了绿植,让人放松。工作人员都佩戴工牌,着装统一专业,取报告时看到他们实验室的玻璃窗后面,研究员都穿着全套隔离服在忙,瞬间觉得这钱花得值,很正规。

机构回复

感谢您的细心体验与高度评价。规范的实验环境与着装是保障检测质量与生物安全的基础。我们始终以科研级的严谨态度对待每一份样本,您的认可是对我们最大的鼓励。

2026-03-2119人觉得有用
陆** 已验证 二次手术前

作为患者,最烦来回跑和重复沟通。这次检测只需在最初提供一次完整信息,后续所有进度更新、报告送达都在同一个微信群完成,信息不会丢,查找记录也方便。这种集约化的服务模式真的提升了体验。

机构回复

很高兴我们“信息闭环”的服务模式能获得您的肯定。减少患者沟通成本,让信息高效透明,是我们持续优化的重点。感谢您的细心反馈!

2026-03-083人觉得有用
段** 已验证 体检异常

客服响应速度很快,不管是晚上留言还是周末提问,基本一两个小时内就有回复。有次我对检测原理不太明白,客服甚至发了一段简短的科普视频给我,这种主动用多种形式解决问题的态度值得点赞。

机构回复

及时、多元化的科普与答疑是我们的服务标准。很高兴我们的努力能让您更安心地理解检测。我们会继续保持!

2026-03-1535人觉得有用
孙** 已验证 乳腺癌术后

父亲是前列腺癌,病情复杂。我们比较了几家,最后选了这个。催了客服一次,他们很快反馈了进度。报告准时发出,里面的数据很详实,还附了相关药物的临床数据摘要。主治医生夸报告专业,为制定方案提供了硬核依据。

机构回复

感谢选择!我们理解家属等待的焦急心情,所以提供进度查询服务。报告结合了基因与基因组不稳定性评分,旨在为临床决策提供多维参考。祝老人家治疗有效!

2025-09-3031人觉得有用
顾** 已验证 胃癌家属

作为主治医生,我推荐过不少患者做这项检测。技术支持响应及时,对临床问题的解答很到位,报告格式也符合我们医院入库要求。特别是HRDscore的算法说明很详细,有助于我们做学术交流。

机构回复

非常感谢您作为临床专家的认可。为临床诊疗与科研提供坚实、可靠的分子检测支持是我们的使命。我们将持续保持与临床医生的高效沟通。

2026-02-0953人觉得有用
范** 已验证 主治医生推荐

我是淋巴瘤患者,主治医生推荐做的。最让我满意的是报告解读服务,专家一对一视频讲解,不像有些机构就给份报告自己看。专家讲得很细,还回答了我和家人提的七八个问题,非常负责。

机构回复

很高兴我们的报告解读服务能切实帮助到您。我们深知,准确的理解比一份报告本身更重要。后续若有任何疑问,我们的医学团队仍将为您提供支持。

2026-02-1919人觉得有用

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